Erfelijkheid en borstkanker

Er is sprake erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker wanneer er een aangeboren fout zit in het BRCA1 of BRCA2-gen, geërfd van één van de ouders. Ongeveer 5 tot 10 procent van de gevallen van borstkanker en eierstokkanker wordt veroorzaakt door een erfelijke aanleg.

Erfelijke en familiaire borst- en eierstokkanker

Ieder mens heeft BRCA genen. BRCA staat voor BReast CAncer. Als er een foutje in dat gen zit, ook wel genmutatie genoemd, ontstaat er een verhoogd risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker. Elk kind van een ouder met een BRCA-genmutatie, heeft vijftig procent kans om dit te erven. Dat geldt ook voor jongens.

Herkennen van erfelijke aanleg

Als borst- en/of eierstokkanker vaak of al op jonge leeftijd voorkomt in je familie, kunnen jij en eventuele andere familieleden zich aanmelden voor erfelijkheidsonderzoek. Hiervoor is een verwijzing nodig. De eerste stap is dan ook een gesprek met de huisarts, waarin hij/zij een inschatting maakt of je hiervoor in aanmerking komt. 

Als je al kanker hebt gekregen en onder behandeling bent van een specialist, kan deze je eventueel doorverwijzen. Wacht niet tot de huisarts of specialist erfelijkheid zelf ter sprake brengt. Doe dit zo nodig zelf. Je huisarts of specialist zal dan serieus ingaan op de mogelijkheid van een erfelijke belasting en uitgebreid doorvragen naar hoe vaak en welke soort kanker er voorkomt in je familie.

Erfelijkheidsonderzoek

Als de huisarts of specialist vermoedt dat erfelijkheid een rol speelt, zal deze je doorsturen naar een klinisch genetisch spreekuur. De klinisch geneticus of genetisch consulent begint met stamboomonderzoek; het in kaart brengen van de ziektegeschiedenis van je familie (familieanamnese). Hiervoor is informatie nodig over de aanwezigheid van kanker in tenminste twee, maar bij voorkeur in drie generaties. 

Soms is het nodig om hiervoor medische gegevens van familieleden op te vragen. Als ze nog in leven zijn, moeten de betrokkenen hier toestemming voor geven. Meestal volstaat informatie over welke soort kanker familieleden kregen en op welke leeftijd.

Aan de hand van de stamboom maakt de klinisch geneticus of genetisch consulent een inschatting van de kans dat erfelijkheid de oorzaak van de ziekte is. Als de kans groot wordt geacht, kom je in aanmerking voor DNA onderzoek.

Vrouwen en BRCA-mutaties

Een vrouw met een BRCA 1-genmutatie heeft een risico van 60 tot 80 procent om in haar leven borstkanker te ontwikkelen en 30 tot 60 procent risico op eierstokkanker. Een vrouw met een BRCA 2-genmutatie heeft een risico van 60 tot 80 procent op borstkanker en 5 tot 20 procent op eierstokkanker.

Mannen en BRCA-mutaties

Mannen met een BRCA-genmutatie hebben een licht verhoogde kans op borstkanker: 7 procent bij BRCA2. Bij BRCA1 ligt dit iets lager (circa 3 procent). Daarnaast hebben mannen met een BRCA2 mutatie een hoger risico dan gemiddeld op prostaatkanker (15 procent).

Controles

Vrouwen met een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker kunnen ervoor kiezen zich regelmatig te laten controleren op borstkanker. Controleren op eierstokkanker heeft geen zin, omdat het niet helpt om het vroeg te ontdekken. Vrouwen met een BRCA-mutatie kunnen er ook voor kiezen om hun borsten en eierstokken uit voorzorg weg te laten halen. Het risico op borst- en eierstokkanker wordt dan minder dan 3%.

DNA onderzoek

Je bent niet verplicht om DNA onderzoek te laten doen. Weeg de voor- en nadelen goed af. Het niet weten betekent dat je de confrontatie met het wel hebben niet hoeft aan te gaan. Daarnaast zorgt het niet weten dat je geen problemen krijgt bij het afsluiten van een hypotheek of levensverzekering; iets waar mutatiedragers soms wel mee te maken krijgen.

Vraag jezelf af of je kunt leven met de onzekerheid van het niet weten. Als je geen DNA onderzoek laat doen, betekent dit dat je niet weet of je een verhoogd risico hebt op kanker. Met deze twijfel moet je kunnen leven.

De klinisch geneticus of genetisch consulent zal in één of twee gesprekken alle voor- en nadelen met je bespreken. Als je er niet uitkomt, is een gesprek met een maatschappelijk werker of psycholoog raadzaam. Aan alle poliklinieken erfelijke/familiaire tumoren zijn psychologen en maatschappelijk werkers verbonden. Informeer ernaar op de polikliniek.

Deelnemen aan wetenschappelijk onderzoek bij erfelijke/familiaire borstkanker

Soms kun je meedoen aan wetenschappelijk onderzoek. Het gaat dan om het testen van bestaande of nieuwe middelen, technieken, methoden of behandelingen zoals medicijnen, operatietechnieken of bestralingsmethode. Overweeg je om deel te nemen aan één van de lopende onderzoeken?
Bekijk hier het actuele overzicht van onderzoek bij erfelijke/familiaire borstkanker >>

Informatie, steun en belangenbehartiging: Oncogen

Mensen met een erfelijke of familiaire aanleg voor borst- en eierstokkanker krijgen te maken met specifieke problemen. Daarom is in 2015 in samenwerking met BVN Oncogen opgericht. Oncogen behartigt de belangen van mensen met een erfelijke of familiaire aanleg voor borst- en eierstokkanker en zorgt voor goede informatie en steun.

Je kunt Oncogen volgen op Twitter (@OncogenNL) en Facebook (Oncogen, als kanker in je familie zit). Oncogen is ook betrokken bij de lotgenoten-Facebookgroep BRCA en CHEK 2 NL. Wil je lid worden van BVN Oncogen? Dat kan door lid te worden van BVN en bij opmerkingen Oncogen in te vullen. Dan komt je lidmaatschapsgeld daar terecht. 

Meer informatie & lotgenotencontact

Aanvullende informatie voor mensen met een erfelijke aanleg voor borstkanker vind je op www.BRCA.nl 
Er is ook een besloten Facebookgroep waar je lid van kunt worden om lotgenoten te ontmoeten.